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Frontera Biotecnol%u00f3gica | N%u00b0 27 enero-abril 202432ISSN: 2448-8461Las alteraciones gen%u00e9ticas pueden dar lugar a una desregulaci%u00f3n metab%u00f3lica, ausencia de enzimas o metabolitos importantes o biomol%u00e9culas defectuosas, dando lugar a una enfermedad gen%u00e9tica que puede poner en riesgo la vida de la persona. Algunas de estas alteraciones son comunes y dan lugar a enfermedades de alta incidencia, como los c%u00e1nceres, enfermedades metab%u00f3licas o neurodegenerativas, o bien, pueden ser alteraciones gen%u00e9ticas poco frecuentes, dando lugar a %u201cenfermedades raras%u201d (Claussnitzer et al., 2020), que se definen como enfermedades muy poco frecuentes, que afectan a menos de 200,000 personas de acuerdo con los Estados Unidos de Am%u00e9rica (EUA) o a 1 por cada 2,000 personas seg%u00fan la Uni%u00f3n Europea (Haendel et al., 2020).Las enfermedades gen%u00e9ticas no solo representan una gran carga en salud para los pacientes, sino que tambi%u00e9n tienen un impacto econ%u00f3mico, pudiendo llegar a cifras billonarias por pa%u00eds (Gonzaludo et al., 2019; Yang et al., 2022). Por ello, se busca que la atenci%u00f3n a estos pacientes sea lo m%u00e1s eficiente y menos costosa posible. Actualmente, muchas enfermedades gen%u00e9ticas se tratan con terapias de reemplazo, en las que a los pacientes se les administran las biomol%u00e9culas que se ven afectadas como producto de la alteraci%u00f3n gen%u00e9tica que padecen, como lo son hormonas o enzimas (Cagnacci & Venier, 2019; Concolino et al., 2018).Sin embargo, en los %u00faltimos a%u00f1os se ha puesto m%u00e1s esfuerzo cient%u00edfico al desarrollo de medicamentos vanguardistas como lo son las terapias g%u00e9nicas. Se trata de medicina con la que se pretende curar una enfermedad a partir de su origen mediante la correcci%u00f3n del gen defectuoso y, en muchas ocasiones, empleando una %u00fanica dosis (Mendell et al., 2017). Desde 1990 m%u00e1s de 33 terapias g%u00e9nicas han sido aprobadas por diferentes autoridades sanitarias alrededor del mundo (Shahryari et al., 2021); 22 de ellas se han aprobado en los %u00faltimos 25 a%u00f1os (Ma et al., 2020), por lo que la innovaci%u00f3n en este tipo de productos va a un ritmo cada vez m%u00e1s vertiginoso, lo que significa nuevas alternativasterap%u00e9uticas para los pacientes. La mayor%u00eda de las terapias g%u00e9nicas que se han desarrollado est%u00e1n dirigidas a tratar c%u00e1nceres, cuyos pacientes suelen sufrir muchos efectos adversos debido a la quimioterapia convencional, o para tratar enfermedades raras, cuyos pacientes no tienen muchas opciones terap%u00e9uticas (Papanikolaou y Bosio, 2021). Sin embargo, el desarrollo de las terapias g%u00e9nicas es bastante costoso; se ha estimado que los gastos en investigaci%u00f3n y desarrollo para producir efectivamente una de estas terapias es de casi US$2,000 M (Sabatini y Chalmers, 2023), lo cual se refleja en sus precios de venta al p%u00fablico y los sistemas de salud. De hecho, en una revisi%u00f3n sistem%u00e1tica de la literatura se concluy%u00f3 que los mayores obst%u00e1culos para que los pacientes accedan a la terapiag%u00e9nica que necesitan est%u00e1n relacionados Introducci%u00f3n